الأغرب في العالم.. طفلة بريطانية تعاني من مرض نادر وأسرتها تجمع التبرعات لعلاجها – منوعات

طفلة تبلغ من العمر ثلاث سنوات تلعب وتنزلق على الأرض بمرح طفولي، ولا تظهر على ملامحها الصغيرة أي أثر للمشاكل الصحية الخطيرة التي تواجهها. خلف ابتسامتها الساحرة، تخفي “إريا” حالة طبية نادرة للغاية. وأنها الوحيدة في العالم التي تعاني منه، وتكافح عائلتها للتغلب عليه.

آريا تعاني من مرض نادر

تعاني الفتاة آريا فلين من شكل فريد من مرض الميتوكوندريا، وهي الشخص الوحيد في العالم الذي يعاني من هذه الحالة، وذلك بسبب طفرة جينية محددة لا يوجد علاج لها حتى الآن، مما يتسبب في توقف الخلايا. إنتاج ما يكفي من الطاقة لدعم الجسم، ما يعني أن “إريا” لا تستطيع الجلوس أو الزحف أو المشي أو التحدث، ويجب تغذيتها عبر أنبوب، بحسب صحيفة “ذا صن” البريطانية.

وقال الأطباء لوالدي الصبي، أندريا هالونجا (45 عاما) وكريس فلين (47 عاما) من إكستر بالمملكة المتحدة، إنهم لم يجدوا سوى حالة واحدة مشابهة لطفرة “آريا” لدى طفلين آخرين في جميع أنحاء العالم، وتوفي كلاهما قبل عيد ميلادهما الثاني، تركت هذه القضية الزوجين في سباق مع الزمن لجمع 4 ملايين جنيه إسترليني لتمويل الأبحاث الطبية المتخصصة، في محاولة لتوفير علاج سريع وشخصي لإنقاذ حياة ابنتهما.

يقول والد آريا: “لا يوجد أحد في العالم لديه الطفرة الجينية الدقيقة لابني، وعندما أجروا الاختبار الجيني، قال الأطباء إن ابنه من المحتمل أن يموت عندما يبلغ من العمر عامين”. “لم يستخدموا هذه الكلمات، ولكن هذا ما كانوا يقصدونه.”

أمراض الميتوكوندريا هي مجموعة من الحالات الوراثية التي تعرض لها الطفلان البريطانيان، تشارلي جارد وأندي جريجوري، مما جعلهما يتصدران عناوين الأخبار العالمية. وكان تشارلي، من لندن، يبلغ من العمر 11 شهرا عندما توفي في عام 2017 بعد أن خسر والديه دعوى قضائية. كما لم تنجح عائلة “إندي” البالغ من العمر 8 أشهر من إلكستون ببريطانيا العظمى في معركتها لوقف قطع أجهزة دعم الحياة عنه في نوفمبر 2023.

ويروي كريس اللحظات المؤلمة التي يمر بها بسبب الخطر الذي يهدد ابنه الآن، قائلا: “تشارلي وإندي حالتان مختلفتان، لكنهما ماتا بنفس المرض، ولا نريد نفس الشيء لأريا، و كوالديها، نحن مدمرون وبدون تدخل عاجل، لن تؤتي أعضاء إريا ثمارها في النهاية. “لديها ما يكفي من الطاقة للعمل وسوف تتوقف عن العمل شيئًا فشيئًا.”

كان “أريا” على وشك الموت قبل 18 شهرًا بعد إصابته بالفيروس المخلوي التنفسي (RSV)، وهو سبب شائع للسعال ونزلات البرد، وقضى ستة أسابيع على جهاز التنفس الصناعي في مستشفى بريستول للأطفال، وهو يقاتل من أجل البقاء على قيد الحياة. يقول الأب: “رغم كل الصعوبات، تمكنت ابنتي من بلوغ الثالثة من عمرها ومع ذلك نعيش يوما بعد يوم، لأن آريا لن تنجو إلا إذا وجدنا لها علاجا محددا. نحن نشاهده وهو يبتعد أمامنا. عيون.”

وتتذكر الأم الأعراض التي بدأت تعاني منها “إريا” عند ولادتها، إذ كانت تنام طوال الوقت، وكانت ضعيفة للغاية، وتتقيأ 20 مرة في اليوم. وعندما بلغ من العمر ستة أشهر أجريت له بعض الفحوصات المتخصصة والوراثية. الاختبارات، حتى تم تشخيص إصابتها بهذه الطفرة الجينية الفريدة التي تؤثر على شخص واحد فقط، وقد ولدت صماء ولكنها الآن تستطيع السمع بفضل جراحة زراعة القوقعة الصناعية عندما كان عمرها 17 شهرًا. “الوقت ينفد من إريا وبعض الأعضاء. يقول أندريا: “بدأت بالفشل”. وفي الحقيقة، أخبرني الأطباء أنه يعاني من مرض في الكلى وسيحتاج إلى عملية زرع إذا ساءت الحالة”.

حملة تبرعات لإنقاذ حياة الصغيرة “آريا”

تمكن الزوجان حتى الآن من جمع ما يزيد قليلاً عن 22,000 جنيه إسترليني من هدفهم الأولي البالغ 250,000 جنيه إسترليني، لكنهم في الواقع يحتاجون إلى 4 ملايين جنيه إسترليني للعلاج، وقد ساعد المال بالفعل في تمويل المرحلة الأولى من مشروع العلاج بـ.. العلاج الأمريكي يقول الأب: “هذا هو المشروع الأسرع على المدى القصير ونأمل أن ينتج أدوية آمنة وقابلة للتطبيق، والتي سبق أن وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لأمراض أخرى، وماذا يمكننا استخدامها لعلاج آريا، للمساعدة في الحد من تطور المرض.